Este secuenciador genético ha sido donado por la Fundación BBVA a la Unidad de Investigación Cardiovascular del Servicio de Cardiología del Clínico San Carlos y ya está funcionando a pleno rendimiento con el objetivo es identificar alteraciones genéticas asociadas a la muerte súbita cardiaca en deportistas.
En sus primeras semanas de funcionamiento se han analizado los genes de 85 deportistas (65 hombres y 20 mujeres). En cada caso se efectúan distintas pruebas en función de las posibles alteraciones. En total se han realizado 4.067 secuenciaciones y 5.523 reacciones de secuenciación.
Aunque existen otros secuenciadores genéticos similares en España, éste es el único dedicado monográficamente al estudio de alteraciones ligadas a muerte súbita en deportistas. Esta tecnología de secuenciación automática directa permite secuenciar 16 muestras por hora y el aparato instalado en el Clínico de Madrid está funcionando 24 horas al día de lunes a viernes. Tecnologías anteriores secuenciaban una muestra por hora. Un ejemplo: detectar el síndrome de Brugada suponía antes 25 horas; con este secuenciador puede hacerse en dos horas.
A diferencia de otros países, España no cuenta con datos fiables sobre la incidencia de la muerte súbita cardiaca en población general aunque hay más de 6 millones de deportistas federados y más de 12 millones de personas practican deporte. Algunas estimaciones cifran que entre 30 y 40 deportistas fallecen por esta causa en España cada año, aunque sólo tienen repercusión las que se producen en el marco de competiciones oficiales.
“Desconocemos la incidencia real de la muerte súbita en España y eso es la consecuencia final, pero antes hay síncopes o presíncopes y es donde necesitamos detectar los casos para actuar clínicamente”, explica el Dr. Antonio López Farré, director de la Unidad de Investigación Cardiovascular, integrada en el Servicio de Cardiología.
Los promotores del estudio destacan que a través de los deportistas se van a detectar más casos, dado que al tener un origen genético, cuando se confirme una alteración se ofrecerá el mismo análisis a los familiares del deportista con alteración genética.
Código 33
Entre otros pacientes, con la adquisición de este secuenciador, se benefician aquellos incluidos en el Código 33. Este código implica que los Servicios de Urgencias trasladan los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico directamente al Hospital Clínico de Madrid donde el servicio de Urgencias atiende clínicamente al deportista y se le ofrece la posibilidad de realizarles un estudio genético. Si aceptan, se procede al análisis genético utilizando el novedoso secuenciador que permite detectar alteraciones asociadas a muerte súbita cardiaca.
Entre otros pacientes, con la adquisición de este secuenciador, se benefician aquellos incluidos en el Código 33. Este código implica que los Servicios de Urgencias trasladan los casos de síncope o presíncope por esfuerzo físico directamente al Hospital Clínico de Madrid donde el servicio de Urgencias atiende clínicamente al deportista y se le ofrece la posibilidad de realizarles un estudio genético. Si aceptan, se procede al análisis genético utilizando el novedoso secuenciador que permite detectar alteraciones asociadas a muerte súbita cardiaca.
Aparte de su atención cardiológica básica, pruebas de esfuerzo o electrocardiogramas, a los pacientes incluidos en el Código 33 se les hace una identificación genética de posibles alteraciones asociadas a patologías que puedan provocar una muerte súbita cardiaca.
La Fundación BBVA, ha valorado a la hora de apoyar el estudio el interés de su planteamiento que no se limita a la incorporación de una nueva tecnología, sino que es un ejemplo de lo que se viene a denominar investigación traslacional, ya que desarrolla un proceso que integra a investigadores básicos y clínicos en un diálogo bidireccional. “De esta interacción surge la innovación auténtica, que es investigación y aplicación”, ha destacado Carlos Macaya, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Clínico San Carlos.
Esta iniciativa convierte a dicho servicio en referencia nacional en esta materia y de hecho algunas entidades deportivas, como el caso del Club Atlético de Madrid, ya ha establecido por su parte una vía de colaboración para estudiar y detectar posibles alteraciones cardiacas que indicaran un riesgo de muerte súbita entre los jugadores de su plantilla en todas sus categorías, incluidas las infantiles
1 comentario:
Ya era hora que empiecen a investigar este extraño suceso que afecta principalmente a deportistas jóvenes de alto nivel, activos físicamente y expuestos a controles sanitarios periódicos, en teoría poco propicios a padecer enfermedades cardiovasculares. Las investigaciones genéticas en este sentido ayudan muchísimo a esclarecer las causas y detectar precozmente su aparición.
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